壹检安——遗传病基因检测
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壹检安——遗传病基因检测

壹检安
遗传病基因检测

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商品描述

壹检安
遗传病基因检测


【产品介绍】壹检安——遗传病基因检测


康臾华-壹检安

遗传病基因检测——二代测序解决方案


康臾华-壹检安是首度基因开发的一款针对于遗传病的基因检测产品,覆盖12大类230多种疾病的检测项目。采用高通量测序技术, 检测遗传病相关基因的全外显子区域,发现致病基因突变携带情况,辅助临床预防及诊断。


据统计,我国约有20%-25%的人患有遗传病,每年的新生儿缺陷中,有70%是有遗传因素导致,自然流产儿中,50%是由于染色体异常引起的。目前遗传病主要分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病等。


遗传性疾病种类繁多,目前大部分缺乏有效的诊疗手段,但有部分疾病已可以通过基因检测的方法进行临床诊断和指导治疗。而遗传病临床表现的复杂性对遗传病的诊疗技术提出了更高的要求,而下一代测序技术的飞速发展,为遗传病的精准诊断、精准治疗提供了精准的技术手段。

检测范围

          人类已知全部基因,染色体异常,CNV疾病,单基因遗传疾病。

  • 检测内容


    检测种类包含单基因遗传病、多基因疾病、线粒体疾病、罕见病



    检测意义


    辅助诊断

    为疑似遗传病患者进行检测,寻找致病原因,辅助临床诊断

    鉴别诊断

    确定疾病具体型别,早干预,早治疗

    婚育指导

    为有家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测,指导优生优育

    辅助评估

    有遗传病家族史或遗传病高发地区的人群进行筛查,分析患病风险

    检测样本

           外周血,口腔试子


  • 检测优势


    适用人群


    ◾ 有临床表型的疑似患者;

    ◾ 有遗传病家族史的人群;

    ◾ 遗传病高发地区的居民;

    ◾ 育龄人群;


  • 检测流程



    关于康臾华
    康臾华基因检测公司是一家专注于基因检测与基因大数据的高科技集团化企业由一批具有多年基因相关研发与生产经验的博士团队归国创立。致力于肿瘤精准医疗分子诊断,肿瘤个体化用药指导,无创产前检查,癌症早查早筛等多想基因检测服务并与国内外知名科研院校及医院建立紧密的科研合作。集团立足于基因检测产业,依托强大的海内外科研实力、专利技术和专家人才,以生物信息学与分子生物学为支撑,以癌症基因检测、靶向用药指导及遗传风险筛查为起点,致力于建立中华人种自己的基因数据库,引领国人走进人类基因大数据的新时代。

    更多信息请关注微信公众号





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